Base embriológica
La Boca y la Cara:
Los labios se desarrollan a partir de tres procesos: una apófisis nasal central en la línea media y las dos alas de un arco branquial (las apófisis maxilares) que se desarrollan en cada lado de las inserciones dorsales a la cabeza para alcanzar la apófisis nasal ventralmente en la línea media. Cuando no se produce la fusión, resulta un labio leporino. El fallo en la fusión suele ocurrir entre la apófisis maxilar y la apófisis frontonasal, siendo el resultado un labio leporino lateral. Esto puede dar lugar a una hendidura palatina completa que se extienda hasta el ala de la nariz o tan sólo a una ligera depresión hendida del borde del labio. Puede ser única o doble.
La fisura palatina es otro ejemplo de fallo en la fusión. El paladar hace su origen en dos procesos palatinos a partir del mismo arco branquial que los labios y de otros procesos mesodérmicos (el tabique nasal y el premaxilar), que se extienden hacia abajo, a partir de la cabeza primitiva. La fusión comienza entre el premaxilar y los bordes anteriores de las apófisis palatinas, y se extiende por detrás a lo largo de los bordes opuestos de estas apófisis. Según la naturaleza exacta del fallo en la fusión, la fisura palatina puede adoptar una de entre varias formas. La fisura palatina puede existir sola o ir asociada a labio leporino (unilateral o bilateral). Micrognatismo. Es la pequeñez de la mandíbula, que es otra estructura derivada de un arco branquial. Constituye un ejemplo de fallo de desarrollo. Anormalidades del arco branquial. El labio leporino, la fisura palatina y el micrognatismo representan cada uno una desviación anormal del desarrollo embriológico del primer arco branquial. Otras anomalías consideradas actualmente como variantes del mismo error del desarrollo básico son la disostosis mandibulofacial (síndrome de Treacher-Collins), hipoplasia mandibular y glosoptosis (síndrome de Pierre-Robin), disostosis mandibular, hipertelorismo y deformidades del oído externo y medio. Los trastornos antes mencionados se denominan colectivamente síndrome del primer arco, pues, probablemente, son originados por un riego sanguíneo inadecuado del primer arco branquial.
Tramo Gastrointestinal:
Esófago. Conforme el cuello crece en longitud, el desarrollo correspondiente del esófago puede ser interrumpido, originando una estenosis. También puede originarse un desarrollo normal en que la tráquea está desarrollándose a partir de una bolsa faringea. Puede faltar por completo una porción del esófago o bien estar representada por un cordón fibroso, existiendo una atresia en ambos casos. La anomalía es rara, pero la forma más fácilmente hallada consiste en una bolsa superior ciega en su porción distal y una inferior que comunica con la tráquea (a través de una fístula persistente) por una extremidad y con el estómago por la otra.
Diafragma. Pueden ocurrir errores en el desarrollo del diafragma por fallo en al emigración o en la fusión. Las anomalías diafragmáticas son raras. Cuando ocurren, suelen consistir en la persistencia de una de las aberturas laterales que es un hecho de desarrollo precoz. La deficiencia ocurre casi siempre en el lado izquierdo y posibilita que los intestinos se hernien (hernia diafragmática) a través de la abertura, con riesgo de estrangulación
Intestino. Cualquier parte del intestino delgado o grueso puede ser estenosada u ocluida. La atresia duodenal es la forma más corriente, y suele ser resultado de un fallo local del intestino primitivo en canalizarse.
A partir de la rotación progresiva normal del intestino en el transcurso del desarrollo pueden producirse adherencias anormales, suspensión del intestino delgado y grueso por un pedículo único y breve, o que el intestino tenga una inserción mesentérica notablemente estrecha. Estas son tomadas las circunstancias que favorece la aparición de una obstrucción intestinal aguda debida a un vólvulo.
El divertículo de Meckel es una rara anomalía relacionada con el desarrollo inicial del intestino. Representa la parte del conducto vitelino que se abre en el íleo. El divertículo puede persistir como una proyección a partir del íleo, en forma de un cordón fibroso insertado internamente al ombligo, o como un seno que se abre externamente en el ombligo.
Recto y Conducto Anal.
Las anormalidades del ano y del recto pueden adoptar diversas formas. Un ano imperforado es consecuencia de que la membrana anal permanezca intacta. La “ruptura” incompleta de la membrana da lugar a una atresia parcial o a estenosis anal. Las fístulas retrovesical o retrouretral son atribuibles a un fallo de la cloaca, por lo que no llegan a quedar completamente separadas sus secciones alimentaria y urogenital. Las fístulas rectovesicales son muy raras en las mujeres, pero sí se encuentran, en cambio, fístulas rectovaginales.
Pared Abdominal.
El retraso en el desarrollo de la pared abdominal con un desarrollo excesivamente grande de las vísceras abdominales e intestinos fetales, que, por lo general, se extienden temporalmente hasta dentro de la base del cordón umbilical, no siendo capaces de retornar a la cavidad abdominal. Si esto persiste, se desarrolla un exófalos y el niño nace con las vísperas abdominales, herniadas a través de la pared abdominal e incluidas por el peritoneo y membrana amniótica.
Tramo Genitourinario.
Los riñones pueden ser asiento de la enfermedad poliquística que es el resultado de una anormalidad del desarrollo de las nefronas. La fusión anormal puede lugar a un riñón único en forma de herradura de caballo.
Vejiga. Embriológicamente la vejiga se deriva de numerosas estructuras. La extroversión de la vejiga (ectopia vesical) es una anomalía que consiste en el cierre imperfecto de la pared abdominal anterior, ausencia de la pared anterior de la vejiga y fallo de la unión anterior de los huesos pubianos. La razón de la anomalía aún no se conoce, pero el hecho de que el ombligo invariablemente esté situado en una posición más baja de lo usual indica que el trastorno del desarrollo ha ocurrido al comienzo de la vida fetal.
La persistencia del uraco da lugar a un seno persistente que se extiende desde la vejiga y que se abre al exterior en el ombligo, lo cual ocurre cuando el uraco no sufre una obliteración completa. Alternativamente, puede desarrollarse un quiste en la línea media del uraco.
Pene. En el período inicial del desarrollo del pene aparece, en la cara inferior del órgano, un surco flanqueado por unos márgenes que sobresalen. El surco se profundiza y los márgenes sobresalientes se ponen en contacto convirtiendo el surco en un conducto permeable. El cierre de la pared ventral del pene se inicia de atrás adelante. Cuando la fusión ventral es incompleta, resulta una hipospadias. La naturaleza de la hipospadias depende del punto de fusión incompleta y puede simular el aspecto de los genitales externos femeninos.
Testículos y conductos inguinales. Los testículos se forman en la cavidad abdominal y normalmente antes del parto pasan por los conductos inguinales para alcanzar el escroto.
En su descenso al escroto, los testículos van dentro de un saco peritoneal. El saco se cierra luego, inmediatamente por encima de los testículos y a nivel del anillo inguinal externo, la porción que intervienen termina por obliterarse. Este proceso obliterativo puede faltar. En consecuencia, si el saco todavía comunica con al cavidad abdominal puede desarrollarse una hernia introduciéndose el intestino en el saco.
Por otra parte, si a pesar del cierre del saco desde la cavidad abdominal, el saco no llega a obliterarse, puede formarse una colección de líquido en él, dando lugar a un hidrocele.
Excepcionalmente, el descenso de los testículos en el escroto puede ser incompleto. El testículo puede permanecer en la cavidad abdominal o en el conducto inguinal o, más tarde, pasar a través del conducto y adquirir una posición anormal (testis ectopic) en la región superior del muslo o en la pared abdominal inferior.
Medula Espinal y Columna Vertebral:
La médula espinal se desarrolla a partir del tubo neural y la columna vertebral a partir de los segmentos mesodérmicos que reposan adyacentes al tubo. Cada vértebra es el resultado de la fusión de tres protuberancias. Una de ellas representa el cuerpo de la vértebra y las otras dos las mitades laterales del arco neural y de la columna vertebral. La imperfecta separación del tubo neural de la masa ectodérmica principal y la imperfecta fusión de las dos secciones laterales de los arcos neurales dan lugar a anomalías de la médula y de la columna.
La espina bífida es un defecto de la columna vertebral. El contenido de la columna aparece visible y puede herniarse a través del defecto. Cuando las estructuras herniadas solo son meninges, recibe el nombre de meningocele.
Seno Pilonidal. Al principio, el tubo neural permanece abierto en su extremo caudal y el cierre tiene lugar con la fusión de la hoja ectodérmica de la piel en la línea media. El extremo distal del tubo se convierte en un delicado filamento, que permanece insertado distalmente en la región del cóccix. A veces, una depresión en la línea media de la piel, en las proximidades del cóccix (depresión pilonidal), indica el punto de inserción. Si la extremidad caudal del tubo neural no llega a cerrarse se origina un seno (seno pilonidal), que se abre al exterior.
Cerebro:
La extremidad cefálica del tubo neural es objeto de una considerable elaboración para formar el cerebro. Errores del desarrollo análogos a los descritos en relación con la médula pueden afectar el cerebro.
Anencefalia. El fallo del cierre de la extremidad cefálica del cordón origina lo que se conoce con el nombre de anencefalia, en que el desarrollo de la bóveda craneal y de los hemisferios cerebrales es mínimo.
Microcefalia. Caracterizada por una pronunciada pequeñez del cerebro y por una fontanela anterior cerrada o casi cerrada en el momento del nacimiento; es consecuencia del falo del crecimiento de los hemisferios cerebrales durante la vida intrauterina.
Hidrocefalia. Es otra condición que a veces, aunque no siempre, es resultado de errores del desarrollo. Normalmente, el líquido cefalorraquídeo es secretado por los plexos coroideos a los ventrículos cerebrales. El líquido circula en el sistema ventricular y en el espacio subaracnoideo de la médula espinal, pero su flujo principal es dirigido sobre la superficie del cerebro, donde es absorbido.
Toda anomalía estructural que interfiere la circulación o absorción normales implica el riesgo de una acumulación excesiva de los ventrículos característica de la hidrocefalia. La anomalía estructural puede ser primariamente embriológica o secundaria a una infección o traumatismo intracraneal in útero. La interferencia con la absorción de lugar a una hidrocefalia comunicante, y la interferencia con el flujo desde los ventrículos a una hidrocefalia obstructiva. El mielomeningocele con frecuencia va asociado a hidrocefalia, resultando un cráneo lacunar en estos casos, la anomalía espinal se acompaña de la herniación de la sustancia cerebral en el conducto vertebral (malformación de Arnold- Chiari). La sustancia cerebral que hace protrusión es sometida a presiones anormales que interfieren la circulación de líquido cefalorraquídeo, conduciendo al subsiguiente desarrollo de una hidrocefalia. El encefalocele es la protrusión de las meninges a través de un defecto de la línea media del hueso occipital. Puede haber partes del cerebro en el saco, de lo que resulta una microcefalia.
Corazón y Grandes Vasos
La detención o la interferencia en el desarrollo normal del corazón puede ocurrir en diferentes estadios de la vida intrauterina. Durante la 5.ª a la 8.ª semanas de la vida fetal tiene lugar una fase particularmente importante en la evolución del corazón y grandes vasos.
Defectos Septales. El desarrollo de los tabiques que separan las cavidades cardíacas puede ser detenidos antes de que se complete el cierre. En consecuencia, puede ser interferida la circulación normal dentro del corazón y puede haber una mezcla de sangre desoxigenada y recientemente oxigenada.
Transposición. El Trastorno del proceso de rotación normal del corazón y grandes vasos embrionarios puede dar lugar a una eventual malposición de ciertas estructuras. Así, la arteria pulmonar puede originarse en el ventrículo izquierdo en vez del derecho (transposición de los grandes vasos). En tal caso la sangre oxigenada es retornada a los pulmones, mientras que la sangre pobremente oxigenada del ventrículo derecho abandona el corazón por la aorta para irrigar al organismo. Sólo es posible la vida si hay una comunicación a nivel del septum o la permeabilidad del conducto arterioso.
Estenosis Valvular. Otras deformidades que pueden ocurrir son las estenosis de los anillos de las válvulas aórticas y pulmonares y el fallo de las arterias aorta y pulmonares a alcanzar el tamaño normal.
Persistencia del Conducto Arterioso. Normalmente, el conducto arterioso sufre el cierre espontáneo poco después del nacimiento y se convierte gradualmente en un cordón fibroso. Cuando no ocurre así, el conducto arterioso permanece permeable un resto de una estructura esencial para la existencia intrauterina, pero innecesaria para una supervivencia sana después del parto.
Cavidad única. A veces se ve un corazón con una sola, dos o tres cavidades en vez de las cuatro habituales en la autopsia de un niño nacido muerto o de un lactante fallecido poco después del parto. En estos casos ha ocurrido un trastorno del desarrollo cardíaco es un estadio más precoz de la existencia fetal que en los casos de defecto del tabique o de transposición de los grandes vasos.
Urgencia Diagnóstica.
La urgencia diagnóstica y terapéutica en los lactantes con malformación congénita depende del grado de riesgo asociado a la anormalidad. Las que producen una anomalía de forma más marcada pueden no constituir un problema tan urgente como las que acompañan de mayor anormalidad de función. Así pues, en el apartado siguiente nos referiremos a las anormalidades congénitas capaces de causar la muerte neonatal precoz, independientemente de su localización anatómica. En los apartados posteriores nos ocuparemos de las malformaciones según el sistema orgánico principalmente afectado.
Anormalidades Capaces de Causar la Muerte Neonatal Precoz.
La atresia laríngea, afortunadamente es muy rara, pero si se reconoce en el momento del nacimiento, por los extremos, pero ineficaces esfuerzos respiratorios, puede ser tratada mediante la punción inmediata de la membrana o por traqueotomía.
Las membranas laríngeas y la estenosis laríngea son también raras y producen un estridor inmediato cuando se inicia la respiración. Puede ser necesaria la traqueotomía.
La atresia de las coanas, cuando es bilateral, constituye una obstrucción completa entre la nariz y la faringe. La respiración sólo es posible con la boca abierta. Si la boca permanece cerrada, como durante la alimentación, la respiración no es posible y hay una marcada retracción del tórax y cianosis hasta que el niño abre la boca. Puede haber dificultad en establecer la respiración o los síntomas pueden ser diferidos si el lactante aprende a abrir la boca con frecuencia. El tratamiento es quirúrgico por perforación de la lámina obstructora. Los síntomas son menos marcados en caso de atresia coanal unilateral.
La glosoptosis, en que la lengua se enrolla hacia atrás en la faringe posterior y obstruye la laringe, es también otra causa de obstrucción respiratoria. Esto ocurre con mayor frecuencia cuando hay micrognatismo y fisura palatina, como en el síndrome de Pierre-Robin. El tratamiento inmediato consiste en mantener la cara y la cabeza del niño hacia abajo, traccionando la lengua hacia delante debe mantenerse esta posición.
La Macroglosia o lengua grande también puede obstruir las vías respiratorias y requerir un tratamiento quirúrgico
Atresia Esofágica.
La atresia esofágica puede ser reconocida antes del nacimiento. Como el feto no puede deglutir el líquido amniótico, aparece un hidramnios. Así pues, siempre que hubiera un hidramnios materno se deberá investigar la posible existencia de una atresia esofágica. Después del parto, la bolsa esofágica superior, que comúnmente termina a nivel del cartílago cricoides, se llena de saliva y mucosidades, la respiración se vuelve burbujeante y la aspiración de l líquido por la boca produce obstrucción respiratoria y cianosis. Cuando no llegue el aire al estómago, el abdomen permanecerá plano. el diagnóstico puede confirmarse introduciendo un catéter radiopaco de calibre adecuado en la bolsa superior y haciendo una radiografía cervical. El tratamiento inmediato consiste en la aspiración continua de la bolsa esofágica superior para prevenir el reflujo de las mucosidades y suprimir la alimentación. Si el estómago está distendido, existe el riesgo de regurgitación del contenido gástrico a los pulmones con la consiguiente bronconeumonía. El único medio de prevenir esto último es la gastrostomía precoz y la aspiración. La reparación quirúrgica de la fístula y la anastomosis de las bolsas esofágicas superior e inferior puede ir precedida del paso de tubos en ambas bolsas para alargarlas. Muchos de los niños afectados son de bajo peso y puede suceder que la operación definitiva deba ser diferida, particularmente si hay también una bronconeumonía. El pronóstico es mejor en los niños diagnosticados y tratados precozmente antes de que aparezcan complicaciones respiratorias.
Hernia Diafragmática.
La hernia diafragmática suele ocurrir en el diafragma izquierdo donde el conducto pleuroperitonial izquierdo no ha conseguido cerrarse. Las vísceras abdominales están presentes en tórax y con frecuencia el pulmón está hipodesarrollado. Los síntomas de marcado distress respiratorio pueden estar presentes en el momento del nacimiento o no aparecer hasta transcurridas unas horas del parto. Los síntomas aparecen más precozmente cuanto mayor es el desplazamiento del pulmón. El hemitórax izquierdo puede aparecer más abombado y el abdomen aplanado. el diagnóstico es confirmado radiológicamente, y se observan sombras intestinales con contenido aéreo en el tórax. El tratamiento es quirúrgico. Si éste no se puede realizar inmediatamente puede ser necesaria intubación endotraqueal y respiración artificial para mantener la vida hasta que pueda ser emprendido el tratamiento quirúrgico. Con un diagnóstico y tratamiento precoces el 50% por lo menos de niños afectados logra sobrevivir.
Otras anormalidades.
La mayor parte de las anormalidades congénitas no se presentan precisamente como un problema urgente de diagnóstico y tratamiento como las comentadas hasta aquí. Por tanto, creemos más apropiado describirlas según las regiones anatómicas o el sistema fisiológico principalmente involucrado.
