Manifestaciones clínicas.

Hay que considerar la posibilidad de hipotiroidismo en:

  • estados de astenia
  • trastornos menstruales inexplicables
  • mialgias
  • estreñimiento
  • cambios del peso corporal
  • hiperlipidemias
  • anemia
  • El mixedema se incluye en el diagnóstico diferencial si hay insuficiencia cardiaca inexplicable que no responde a la digital o los diuréticos y ascitis inexplicable.

La mayoría de los lactantes con hipotiroidismo congénito se encuentran asintomáticos al nacer, incluso cuando existe  una agenesia (falta) completa de la glándula tiroides. Esta situación se atribuye al paso transplacentario de cantidades moderadas de T4 maternas lo que hace que los niveles fetales sean un 33% de lo normal al nacer- Estos niveles plasmáticos bajos de T4 y los niveles elevados de TSH de forma concomitante hacen que sea posible la detección selectiva de la mayor parte de los recién nacidos hipotiroideos.

El cuadro clínico depende de las pruebas de detección selectiva neonatal para el diagnóstico de hipotiroidismo congénito. Sin embargo, se producen errores de laboratorio y debe mantenerse la alerta sobre los síntomas y signos precoces. El hipotiroidismo congénito es dos veces más frecuente en niñas que en niños. Antes de los programas de cribado neonatal, el hipotiroidismo congénito se solía pasar por alto en el recién nacido porque los signos y síntomas habitualmente no están lo suficientemente desarrollados. Si se reconocen las manifestaciones iniciales aunque poco características, puede sospecharse y establecerse el diagnostico durante las primeras semanas de vida. El peso y la talla al nacer o normales, pero el perímetro cefálico puede estar ligeramente incrementado debido al mixedema cerebral. La prolongación de la ictericia fisiológica, causada por el retraso de la maduración de la conjugación del glucurónido de la billirrubina (sistema que permite le metabolismo de la bilirrubina a nivel hepático) , puede ser el signo más precoz. Dificultades en la alimentación, en especial la letargia, la pérdida de interés, la somnolencia y los episodios de sofocación durante la lactancia, con frecuencia están presentes durante el primer mes de vida.

Las dificultades respiratorias, debidas en parte al gran tamaño de la lengua, comprenden episodios de apnea, respiración ruidosa y obstrucción nasal. También puede producirse un síndrome típico de dificultad respiratoria. Los lactantes afectados lloran poco, duermen mucho, tienen poco apetito y están generalmente letárgicos. Puede haber estreñimiento que habitualmente no responde al tratamiento. Presentan un gran volumen abdominal y es frecuente la existencia de hernia umbilical. La temperatura es más baja de lo normal, con frecuencia menor de 35 ºC (95 ºF) y la piel, sobre todo la de las extremidades, puede estar fría y moteada. Puede haber edema en los genitales y las extremidades. El pulso es bajo y son frecuentes los soplos cardíacos, la cardiomegalia y el derrame pericárdico asintomático. La anemia (macrocítica) es frecuente y es refractaria al tratamiento con hematínicos. El diagnóstico se suele retrasar porque los síntomas aparecen de forma gradual.

Estas manifestaciones progresan; el retraso del desarrollo físico y mental se acentúa durante los meses siguientes, y a los 3-6 meses de edad, el cuadro clínico está totalmente desarrollado. Cuando sólo existe un déficit parcial de hormona tiroidea, los síntomas pueden ser más leves, el síndrome es incompleto y el inicio puede ser tardío. Aunque la leche materna contiene cantidades significativas de hormonas tiroideas, especialmente T3, es insuficiente para proteger al lactante con hipotiroidismo congénito y no tiene efectos sobre las pruebas de detección selectiva neonatal.

El crecimiento del niño es lento, las extremidades son cortas y el perímetro cefálico es normal o incluso mayor. Las fontanelas anterior y posterior están abiertas; la observación de este signo al nacer puede ser la pista inicial para el reconocimiento precoz del hipotiroidismo congénito. Sólo el 3% de los recién nacidos normales tiene una fontanela posterior mayor de 0,5 cm. Los ojos están separados y el puente de la nariz ancho está deprimido. Las fisuras palpebrales son estrechas y los párpados están edematosos. La boca se mantiene abierta y la lengua gruesa y ancha sobresale a través de ella. La dentición se retrasa. El cuello es corto y grueso y puede haber depósitos de grasa por encima de las clavículas y entre el cuello y los hombros. Las manos son anchas y los dedos cortos. La piel es seca y descamativa y existe una escasa transpiración. El mixedema (como pìel hinchada) se manifiesta sobre todo en la piel de los párpados, el dorso de las manos y los genitales externos. La carotinemia puede causar una coloración amarillenta de la piel, pero las escleróticas permanecen blancas. El cuero cabelludo está engrosado y el pelo es basto, frágil y escaso. La línea del cabello alcanza parte de la frente, que suele estar arrugada, en especial cuando el lactante llora.

El desarrollo está generalmente retrasado. Los lactantes hipotiroideos se muestran letárgicos y tardan en aprender a sentarse y a ponerse de pie. La voz es ronca y no aprenden a hablar. El grado de retraso físico y mental aumenta con la edad. La maduración sexual puede estar retrasada o puede no producirse.

Los músculos son habitualmente hipotónicos, pero en casos excepcionales se produce seudohipertrofia muscular generalizada (síndrome de Kocher-Debré-Sémélaigne). Los niños afectados pueden tener un aspecto atlético debido a la seudohipertrofía, sobre todo en los músculos de la pantorrilla. Su patogenia es desconocida; los cambios histoquímicos y ultraestructurales inespecíficos de la biopsia muscular vuelven a la normalidad con el tratamiento. Los niños tienen más tendencia a desarrollar el síndrome, como se ha observado en hermanos nacidos de una pareja consanguínea. Los pacientes afectados tienen un hipotiroidismo de mayor duración y gravedad.

Causas.

    Disgenesia Tiroidea. (aplasia, hipoplasia o glándula ectópica (ausencia, tamaño pequeño o localizada en otro sitio), son la causa mas frecuente de hipotoriodismo congénito.
    Síntesis defectuosa de Tiroxina. defecto de la formación de la hormona tiroidea, cuando el defecto es incompleto se produce compensación y el inicio del hipotiroidismo puede retrasarse durante años, casi siempre existe "Bocio" y el defecto se detecta solo en 1/30.000 a 50.000 recién nacidos vivos en los programas de detección selectiva neonatal.
    Defecto de trasporte de Yoduro. muy infrecuentes, relacionados los casos descritos a problemas de consanguinidad. Los mecanismos de concentración del yoduro  dependientes de energia son defectuosos en las glándulas tiroideas u salivales.
    Defecto de la peroxidasa tiroidea. Es el defecto mas frecuente en la síntesis o formación de la T4. Después que el yoduro es captado por la tiroides  es rápidamente oxidado a Yodo reactivo , que se incorpora a las unidades de tirosina. Este proceso requiere la formación de H2O2
, la peroxidasa tiroidea y hematina; los defectos pueden afectar a cualquiera de estos componentes y existe una considerable heterogenicidad clínica y bioquímica.
    Defectos de la síntesis de Tiroglobulina. Cursan con presencia de Bocio, niveles elevados de hormono estimuladora  de la tiroides (TSH).
    Defectos en la Deyodación.
    Anticuerpos que bloquean el receptor de Tirotropina.
    Adminstración de Yodo Radiactivo.
    Déficit de Tirotropina.
    Falta de respuesta a la Tirotropina.
    Alteraciones en la hormona liberadora de la Tirotropina.
    Falta de respuesta a la hormona tiroidea.
    Exposición a Yodo.
    Bocio por déficit endémico de Yodo.

Pruebas de laboratorio.

La T4 puede disminuir o estar al nivel inferior de lo normal. La TSH aumenta en el hipotiroidismo primario. A menudo se aprecian otras anormalidades en exámenes de laboratorio:

  • Incremento en colesterol sérico, enzimas hepáticas y creatinkinasa.
  • Aumento en prolactina sérica.
  • Hiponatremia, hipoglucemia y anemia (con volumen corpuscular normal o aumentado).
  • En los pacientes con tiroiditis de Hashimoto aumentan las cifras de anticuerpos contra tiroperoxidasa y tiroglobulina.
  • La T3 sérica no es una buena prueba para el hipotiroidismo.

Diversos factores pueden disminuir las cantidades séricas de T4 sin provocar un verdadero hipotiroidismo.

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