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La Fibrosis Quística se transmite cuando los padres son portadores y cada uno de ellos le aporta al niño un gen. Este gen es el encargado de regular una proteína que, cuando se altera, produce el mal funcionamiento de algunos órganos y provoca secreciones espesas difíciles de movilizar.
Ello genera un círculo vicioso que frecuentemente produce obstrucción, infamación e infección del aparato respiratorio del niño, quien comienza a presentar síntomas de sinusitis, disnea, dificultad respiratoria, sibilancias (pitico), tos crónica y/o neumonías. Entre la fallas gastrointestinales y nutricionales mas frecuentes se encuentra la Insuficiencia pancreática (no absorbe los nutrientes) que conlleva a un déficit nutricional y en consecuencia la falla en el crecimiento.

Por lo tanto, la fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico, los síntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma. Cuando dos padres portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25 por ciento de los hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento sean portadores sanos y un 25 por ciento, sean afectados por la fibrosis quística. En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan afectados de fibrosis quística no existe pero sí de que nazcan portadores sanos. Además, en el caso de que un miembro de la pareja sea afecto de fibrosis quística como mínimo todos los hijos serían portadores si el otro miembro fuera sano. Precisamente por esta razón el número de portadores es muy elevado, pero la mayoría de ellos no lo saben.

¿Cuales son los síntomas?
El niño no crece adecuadamente en comparación con otros de su misma edad, frecuentemente tiene tos húmeda (con
ema) que amerita llevarlo a un centro asistencial porque siente que se ahoga, el sudor es salado y al secarse pudiera dejar unos cristales pequeñitos, como una banda de sal, sobre todo en la frente. Al evacuar, sus heces son aceitosas y flotan en la poceta y con frecuencia dedos en palillos de tambor (gorditos en su extremo distante). Si observamos algunos de estos síntomas hay sospechar esta enfermedad y acudir lo más pronto posible al pediatra para que evalúe nuestro niño y descarte una Fibrosis Quística.

 

En la mayoría de los casos se trata de un niño que su nacimiento fue normal, sin ningún problema en el embarazo y que puede cursar sin ninguna manifestación al nacimiento. Cerca del 10 % de los recién nacidos con ésta enfermedad pueden presentar los que se conoce como ileo meconial, es decir, el niño presenta síntomas de obstrucción del intestino por meconio que es la popo oscura que presenta en bebé durante los primeros días de su vida. Esto se observa por lo general entre las 24 - 48 horas de vida con vómito e imposibilidad para evacuar, requiriendo en algunas ocasiones, incluso tratamiento con cirugía.
En edades mas tardías, entre las cuatro semanas y los seis meses de edad , los síntomas digestivos se caracterizan por el inicio de cuadros de diarrea que incluso pueden pasar desapercibidos con duración de pocos días para posteriormente volverse mas frecuentes hasta llegar a una verdadera diarrea persistente. Esto último se observa con mayor frecuencia alrededor de los 3-4 meses de edad, cuando el niño empieza a recibir alimentos diferentes a la leche materna. La popo del bebé al inicio es líquida y evacua mas veces al día de lo normal, pero poco tiempo después la madre observa que la popo es muy abundante, con presencia de gotas de grasa y de mal olor (a queso rancio), lo cual se acompaña de vientre distendido y expulsión abundante de gases, esto con el tiempo condiciona pérdida de peso importante que no se recupera a pesar del tratamiento médico y que al paso de los meses hace que el niño se encuentre en un grado de desnutrición importante y con escasa respuesta a cualquier tratamiento.

En otro grupo de niños puede observarse síntomas digestivos menos frecuentes, como invaginación intestinal, dolor de estómago y prolapso rectal.

En el caso de que se encuentre dañado el páncreas, el niño puede presentar aumento de azúcar (glucosa) en sangre y en orina, aumento en el número de veces que orina, y pérdida de peso, siendo esto poco frecuente antes de los 10 años de edad.
En los niños en los que se encuentra afectado el pulmón, los síntomas aparecen antes de los 6 meses de vida con el 70 a 90 por ciento de los casos . La tos es el dato mas frecuente, la cual al inicio puede ser seca y áspera, pero al final se hace húmeda y con mucha flema, condicionando en ocasiones graves accesos. En los niños mayores la tos aparece por la mañana o después de algún ejercicio. En la mayoría de los casos en moco es purulento y la flema espesa. Por otra parte algunos niños pueden estar asintomáticos por largos periodos o padecer únicamente un cuadro leve de infección respiratoria; Otros pueden desarrollar una tos crónica desde los primeros meses de la vida, llegando incluso a presentar neumonías de repetición. Conforme avanza la enfermedad se nota una intolerancia para el ejercicio, respiraciones cortas y frecuentes y el niño deja de crecer y ganar peso.

En ocasiones el aumento de los síntomas pulmonares requiere hospitalización ya que el niño puede desarrollar datos de dificultad para respirar, complicaciones pulmonares severas y muerte. Estos cuadros respiratorios pueden evolucionar a un problema pulmonar crónico.
Otros problemas respiratorios menos graves son en primer lugar la sinusitis, que se describe en 90 por ciento de los niños mayores de dos años con fibrosis quística, pólipos nasales y crecimiento de amígdalas y adenoides.
Además de lo anterior en todas las formas infantiles de fibrosis quística, las glándulas que producen moco, saliva y sudor se afectan en el 90 % de los casos por lo que se observa un aumento en la cantidad de moco. La madre es la primera que nota que el niño suda mucho y que el sudor es muy salado.

¿Como se hace el diagnostico?
El diagnostico se basa en las características señaladas anteriormente, en la historia de enfermedad en familiares (hermanos o primos) además de pruebas de laboratorio que el especialista solicitará entre los cuales están: Electrolitos en sudor, Esteatocrito y Sudam III, Exudado faríngeo, Ecosonograma abdominal, RX de tórax y Senos paranasales y Vitaminas lipososolubles (A-E-D-K), que confirmaran o no el diagnostico.

Tratamiento
El paciente con Fibrosis Quística debe ser manejado por un equipo multidisciplinari0, incluyendo al Pediatra, Neumonólogo Pediatra, Gastroenterólogo Pediatra y Nutricionista entre otros. Deben prevenirse las exacerbaciones respiratorias, la afectación pancreática y mantenerse un adecuado régimen alimentario para poder lograr una ganancia de peso y evitar la desnutrición. Ante cualquiera de los síntomas antes mencionados es preferible acudir al especialista para que descarte o confirme la enfermedad y de ser así inicie tratamiento lo antes posible, para evitar complicaciones.
Actualmente en el país se cuenta con unidades de Fibrosis Quística donde se le garantiza al paciente el tratamiento.
Partimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se desarrollan investigaciones que mejoran estos tratamientos o desarrollan nuevas técnicas.

 

 


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