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ENANISMO

Un niño es un enano si tiene 5 cm o más de menos que el 90 por 100 de los niños de la misma edad cronológica.

Etiología

  1. Trastornos nutritivos: desnutrición crónica por infección sostenida, síndrome celiaco, enfermedad renal crónica.
  2. Trastornos metabólicos : enfermedad de Hurler, enfermedad por almacenamiento de glucógeno, galactosemia, hipercalcemia infantil idiopàtica.
  3. Trastornos resultantes de hipoxia crónica: cardiopatía congénita con cianosis, enfermedad pulmonar crónica que dificulta la oxigenación de la sangre, anemias hemolíticas crónicas.
  4. Trastornos óseos: condrodistrofias, raquitismo, tuberculosis del raquis y osteogénesis imperfecta.
  5. Trastornos endocrinos: hipotiroidismo, precocidad sexual con cierre temprano de las epífisis, hipopituitarismo, disgenesia gonadal con crecimiento muy disminuido,
  6. Genéticos: familiar, esporádico (enanismo primordial).
  7. Enanismo asociado con lesión cerebral, y retraso mental grave.
  8. Retraso de la adolescencia y de la aceleración correspondiente del crecimiento.
  9. De causas desconocidas: progeria.

Todas estas causas, excepto las que señalamos a continuación, se han estudiado ya a propósito del trastorno primario.

RETRASO DE LA ADOLESCENCIA Y DEL CRECIMIENTO ACELERADO CORRESPONDIENTE

Esta es la causa más frecuente de enanismo; probablemente depende de un retraso en la activación del sistema hipófisis-gónadas-suprarrenales. Aunque estos pacientes suelen tener peso normal al nacer, no muestran la aceleración normal de crecimiento y desarrollo sexual en el tiempo acostumbrado, de comienzos de los 12 años en adelante. El desarrollo de las epífisis se retrasa dos a cuatro años. Sin embargo, no hay defecto específico de ninguna glándula, y acaban madurando normalmente. No se necesita ningún tratamiento, excepto la ayuda emocional durante el periodo de retraso del desarrollo.

ENANISMO PRIMORDIAL

Transmitido genéticamente, este proceso suele ser esporádico más que familiar.

Cuadro clínico

  1. Los lactantes son pequeños al nacer.
  2. El crecimiento es lento durante la infancia.
  3. Las proporciones esqueléticas son normales.
  4. El aspecto facial es de madurez.
  5. El desarrollo sexual es normal.

Datos de laboratorio

  1. PBI y eliminación urinaria de 17-hidroxicorticoides, 17-cetosteroides y FSH normales.
  2. La osificación de las epífisis y el cierre de las mismas corresponden bien a la edad cronológica. (No es raro que exista una amplia "dispersión" del desarrollo de los diferentes centros epifisarios.)

Tratamiento. No hay ninguno disponible. El pronóstico para la descendencia es bueno, ya que pueden ser normales.

ENANISMO HIPOFISARIO

Este tipo de enanismo es difícil de diagnosticar durante la infancia.

Etiología

  • Lesiones orgánicas de la hipófisis: en raros casos el enanismo puede depender de un tumor como craneofaringioma o glioma de quiasma óptico.
  • Deficiencia hormonal sin lesión anatómica demostrable: deficiencia de hormona del crecimiento, aislada o acompañada de deficiencia de otras hormonas hipofisarias.

Cuadro clínico

  • Dimensiones normales al nacer; crecimiento normal durante el primer año, luego continúa con ritmo muy lento.
  • Las proporciones esqueléticas son normales.
  • Función tiroidea normal, a menos que exista deficiencia de TSH.
  • Posibles crisis hipoglucémicas causadas por deficiencia de factores glu- coneogénicos de la suprarrenal.
  • Ausencia de pelo sexual cuando el muchacho crece, por deficiencia de an- drógenos suprarrenales.
  • Retraso del desarrollo sexual y ausencia de caracteres sexuales secundarios por deficiencia de FSH.
  • Rasgos inmaduros y musculatura escasa.

Datos de laboratorio

  1. La radiografía muestra retraso en la aparición de centros de osificación y fusión de las epífisis (la línea epifisaria puede seguir abierta indefinidamente) ; calcificación retrasada de los centros de osificación.
  2. Disminución de la eliminación urinaria de 17-hidroxicorticosteroides y 17-cetosteroides (menos de 2 mg por 24 horas —importante después de 12 años de edad). La respuesta a metopirona (prueba de bloqueo suprarrenal) puede ser defectuosa. Sin embargo, no se observan signos de verdadero cuadro addisoniano con señales de fracaso de los factores reguladores de electrólitos.
  3. 8. Disminución de FSH en la orina (menos de seis unidades ratón por 24 horas —eliminación de valor después de los 12 años de edad).
  4. PBI bajo, colesterol en sangre elevado, y captación de Im disminuido si hay deficiencia de TSH.
  5. Frotis bucal: una imagen cromatínica sexual normal distingue este proceso de la disgeñesia gonadal durante los primeros años de la vida.
  6. Aumento de sensibilidad a la insulina y disminución sérica de la hormona de crecimiento que no aumenta durante la hipoglucemia insulínica. (La prueba de tolerancia para la insulina debe efectuarse con precaución, utilizando un máximo de 0.05 unidad por Kg de peso corporal, y teniendo preparada para uso inmediato solución de glucosa para vía venosa.

Tratamiento. El tratamiento del enanismo depende de su causa.

  1. En la forma constitucional de crecimiento lento y adolescencia retrasada el individuo madura normalizándose como adulto sin tratamiento. Si no se ha presentado la pubertad a la edad de 14 años, puede obtenerse aceleración del proceso usando gonadotropina coriónica (2 000 a 4 000 unidades dos veces por semana durante tres a seis meses). El empleo de gonadotropina coriónica no se recomienda en la mujer, porque provoca cambios quísticos en el ovario.
  2. En el enanismo hipofisario la administración de hormona humana del crecimiento ha logrado aceleración neta de este. Los esteroides andrógenos también pueden acelerar el crecimiento en estos individuos. Sin embargo, pueden provocar cierre prematuro de las epífisis y disminuir la talla finalmente de estos pacientes. De todas maneras, los esteroides andró- genos son útiles en los varones después que han alcanzado la edad en que interesa la virilización. Debe emplearse metiltestosterona 10 a 20 mg por día por vía bucal o ciclopentilpropionato de testosterona de acción prolongada, por vía parenteral una vez al mes. En las mujeres hay que administrar estrógenos (estilbestrol, un miligramo al día) así como andrógenos.

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