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Trastorno autista

El trastorno autista aparece antes de los 36 meses y suele diagnosticarse a los 18 meses. Se caracteriza por una alteración cualitativa de la comunicación verbal y no verbal, la actividad imaginativa y las interacciones sociales recíprocas.

Epidemiología. Estudios recientes han constatado prevalencias que oscilan desde 10 a 20 casos por cada 10.000 niños. Existe controversia respecto a si la incidencia de autismo está creciendo. Este trastorno es mucho más frecuente en los niños que en las niñas (34:1). El autismo se puede asociar a otros trastornos neurológicos, especialmente con los trastornos convulsivos y, en menor medida, con la esclerosis tuberosa y el síndrome del cromosoma X frágil.

Etiología o causa. La causa del autismo es multifactorial. Los factores genéticos desempeñan un papel importante. Hay una tasa de concordancia del 60-90% en gemelos monocigotos y menor del 5% en dicigotos. No está claro qué es lo que realmente se hereda; las alteraciones cognitivas y del lenguaje son más frecuentes en los familiares de niños autistas que en la población general. En diversos estudios de niños autistas se han constatado anomalías en todos los cromosomas excepto en tres, pero el hallazgo más prometedor son las deleciones y las duplicaciones en el cromosoma 15.

Las teorías causales también se han centrado en otras posibilidades, especialmente en las lesiones cerebrales pre o perinatales. Se han documentado defectos del sistema reticular activador, alteraciones estructurales en el cerebelo, lesiones en el hipocampo anterior y alteraciones neurorradiológicas en las áreas prefrontal y temporal. También se ha publicado que los niños autistas presentan aumentos del volumen de varias regiones cerebrales y la macrocefalia idiopática infantil se ha asociado a autismo. Los estudios también han revelado cambios anatómicos en la circunvolución cingulada anterior, un área del cerebro relacionada con la toma de decisiones y la atribución de sentimientos y pensamientos. Algunos hallazgos neuroquímicos anormales también se han asociado al autismo, como las concentraciones o las vías de la dopamina, la noradrenalina y la serotonina. Sin embargo, la bibliografía acerca de la estructura y el funcionamiento del cerebro en los niños autistas es contradictoria y no existen pruebas de neuroimagen o laboratorio diagnósticas del autismo.

En contra de las ideas en boga en el pasado, el autismo no es inducido por los padres. Diversos estudios epidemiológicos de calidad han constatado que no existe asociación entre la utilización de la vacuna triple vírica y el autismo.

Manifestaciones clínicas. Los síntomas y signos iniciales de autismo fáciles de detectar son la falta de contacto ocular, el escaso juego simbólico, la limitación de la atención y la orientación cuando se llama por el nombre al niño y la dependencia de la comunicación no verbal con retraso en la utilización de las palabras. También son frecuentes los movimientos corporales estereotipados, una notable necesidad de que el entorno permanezca inmutable y una gama de intereses muy estrecha. Los niños autistas suelen aislarse y pasan horas jugando solos. Prevalecen las conductas rituales, que son reflejo de su necesidad de mantener un entorno invariable y previsible. Las perturbaciones de la rutina pueden desencadenar episodios semejantes a rabietas. El contacto ocular suele se mínimo o inexistente. El hecho de examinar visualmente los movimientos de la mano y los dedos, se lleven a la boca objetos y froten las superficies puede indicar que son más conscientes y sensibles a ciertos estímulos, mientras que sus respuestas disminuidas al dolor y la falta de reacciones de sobresalto ante ruidos fuertes y súbitos traducen una sensibilidad disminuida a otros estímulos. Si el niño habla pueden predominar la ecolalia, la inversión de pronombres, las rimas sin sentido y otras formas idiosincrásicas del lenguaje. La utilización de la Checklist for Autism in Toddlers (CHAT), un instrumento de cribado, puede facilitar la realización de un diagnóstico precoz en los niños con riesgo de autismo. Una investigación efectuada con vídeos caseros de fiestas de primeros cumpleaños ha demostrado que el trastorno autista se puede detectar con fiabilidad a esta edad. Estos niños no comparten sus reacciones afectivas con los cuidadores señalando, expresando interés o prestando atención conjunta.

La inteligencia medida con test psicológicos convencionales suele estar en el intervalo del retraso mental funcional; sin embargo los déficit en lenguaje y socialización dificultan la obtención de una estimación precisa del potencial intelectual del niño autista. Algunos niños autistas obtienen buenos resultados en las pruebas no verbales y los que están adquiriendo el lenguaje pueden mostrar una capacidad intelectual adecuada. Ocasionalmente, algún niño autista posee un talento llamativo y aislado, análogo al del «tonto sabio adulto».

Aunque el autismo se describió inicialmente como una enfermedad social, la mayoría de los estudios posteriores se han centrado en los déficit cognitivos y de comunicación del autismo y, especialmente, en los de procesamiento cognitivo que son más evidentes en las situaciones emocionales. Los niños autistas también presentan ciertos déficit en la comprensión de lo que la otra persona podría estar pensando o sintiendo, lo que se denomina una falta de «teoría de la mente». En algunos test psicológicos, los niños con autismo prestan más atención a detalles específicos, a la vez que pasan por alto la totalidad del objeto, demostrando una «ausencia de coherencia central».

Tratamiento. Se han producido avances considerables en el tratamiento del autismo, especialmente en las áreas educativa, psicosocial y biológica. Hay datos convincentes acerca de que la terapia conductista intensiva, iniciada antes de los 3 años y dirigida al desarrollo del discurso y el lenguaje, mejora tanto la capacidad lingüística como el funcionamiento social posterior. El tratamiento tiene más éxito cuando se centra en los patrones de conducta y el funcionamiento del lenguaje específicos del individuo. Siempre están indicados la educación, la formación y el apoyo para los padres y la farmacoterapia resulta útil cuando existen ciertos síntomas.

El trabajo con las familias de niños autistas resulta vital dentro de la atención global del niño. Los niños con autismo necesitan estrategias educativas alternativas, incluso cuando su capacidad lingüística es casi normal. Estos servicios, en general, no se han desarrollado lo suficiente para proporcionar un apoyo adecuado y una continuidad de la atención. Un modelo educativo que funciona es el TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children). En el tratamiento se recomienda seguir los siguientes principios: utilizar valoraciones objetivas como la Childhood Autism Rating Seale (CARS) para valorar la conducta y el cambio conductual, estimular las habilidades y hacer que el entorno acepte los déficit relacionados con el autismo, emplear intervenciones basadas en teorías conductistas o cognitivas, utilizar estructuras visuales para una mejor educación y ofrecer una formación multidisciplinaria a todos los profesionales que trabajen con niños autistas. Los programas educativos deben iniciarse tan pronto como sea posible, preferentemente a los 24 años de edad.

Los niños mayores y los adolescentes con una inteligencia relativamente alta, pero con habilidades sociales escasas y con síntomas psiquiátricos (p. ej., depresión, ansiedad, síntomas obsesivo-compulsivos), pueden requerir psicoterapia, terapia cognitivo-conductista y farmacoterapia. Típicamente, la modificación de la conducta constituye la mayor parte del tratamiento de los niños mayores con autismo. En este tratamiento se emplean técnicas de intensificación (recompensas cuando se hace la elección adecuada) y de reducción (extinción, aislamiento, castigos). Las preocupaciones éticas acerca de la utilización de tratamientos aversivos enérgicos han dado lugar a la elaboración de pautas específicas. El entrenamiento en habilidades sociales también se utiliza actualmente como una modalidad terapéutica y parece ser eficaz, sobre todo cuando se realiza en grupo.

Desafortunadamente, hay muchas terapias de las que se afirma que son eficaces para el autismo sin que se haya demostrado así y sin que hayan sido estudiadas científicamente. Los estudios que se han realizado han desacreditado la técnica de la comunicación facilitada y han demostrado que es posible que la terapia de integración auditiva carezca de efectos positivos. La afirmación de que la secretina, una hormona peptídica que estimula la secreción pancreática, podría ser beneficiosa no ha sido respaldada por estudios científicos. Del mismo modo, los suplementos dietéticos de N,N-dimetilglicina no ofrecen ventaja alguna.

Debido a que un subgrupo de niños autistas presenta síntomas psiquiátricos, a veces se emplea la farmacoterapia para mejorar ciertas conductas. Entre ellas figuran la híperactividad, las rabietas, la agresividad física, la conducta autoagresiva, las estereotipias y los síntomas ansiosos, especialmente, las conductas obsesivo-compulsivas. Los neurolépticos antiguos tenían una utilidad limitada debido a su tendencia a producir síntomas extrapiramidales y discinesia tardía. Los ensayos abiertos con neurolépticos atípicos nuevos (p. ej., risperidona, olanzapina) han demostrado su eficacia en el tratamiento de estas conductas y en algunos casos han mejorado también la interacción social.

En un principio se afirmó también que la naltrexona, un antagonista opiáceo, era útil, especialmente para tratar las conductas autoagresivas, pero su utilidad aún no se ha confirmado. La clomipramina, un antidepresivo tricíclico con acción inhibidora de la recaptación de serotonina, ha demostrado utilidad en la reducción de las compulsiones y estereotipias de los niños autistas. Sin embargo, disminuye el umbral convulsivo, puede originar agranulocitosis y da lugar a cardiotoxicidad y alteraciones de la conducta en caso de intoxicación. Otros fármacos utilizados para tratar los síntomas psiquiátricos de los niños autistas son los estimulantes, los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) y la clonidina. En concreto, los ISRS parecen tener cierta efica.cia a la hora de disminuir las conductas hiperactivas, agitadas y obsesivo-compulsivas, aunque todavía no hay suficientes estudios controlados con respecto a su utilidad.

Pronóstico. Algunos niños, sobre todo los que hablan, pueden hacerse mayores y llevar una vida autosuficiente y con un empleo, aunque aislada, en la comunidad. Muchos otros siguen dependiendo de su familia para las actividades de la vida diaria o requieren el internamiento en una institución. Dado que el tratamiento precoz e intensivo puede mejorar el lenguaje y el funcionamiento social, la demora en el diagnóstico puede empeorar el pronóstico. El riesgo de padecer esquizofrenia en la vida adulta no está aumentado, pero el retraso del diagnóstico conlleva costosas consecuencias para toda la vida. El pronóstico de los niños que tienen una mayor inteligencia, un lenguaje funcional y síntomas y conductas menos extraños es más favorable. El perfil sintomático de algunos niños varía según se hacen mayores y las convulsiones y las conductas autoagresivas se toman más infrecuentes.

Trastorno de Asperger

Los niños que padecen este trastorno presentan un deterioro cualitativo en el desarrollo de la interacción social recíproca, presentando a menudo conductas repetitivas e intereses restringidos, obsesivos e idiosincrásicos. Sin embargo, no presentan las graves alteraciones del lenguaje que caracterizan al autismo. Aunque tienen una cierta conciencia social, parecen peculiares o excéntricos a los ojos de los demás. Se calcula que su prevalencia es de aproximadamente 3/1.000 niños. Este trastorno puede representar una forma de autismo con un mejor funcionamiento, aunque las diferencias entre ambos trastornos siguen siendo un tema controvertido. El entrenamiento en habilidades sociales en grupo es la parte más importante de la intervención, aunque parece que los niños con un trastorno de Asperger presentan un mayor riesgo de otros trastornos psiquiátricos, sobre todo, del trastorno negativista desafiante y trastornos del estado de ánimo.

Las personas con síndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los demás. Quieren saber todo sobre este tema y, con frecuencia, hablan poco de otra cosa.

  • Los niños con síndrome de Asperger presentan muchos hechos acerca del asunto de su interés, pero parecerá que no hay ningún punto o conclusión.
  • Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido interés en el tema.
  • Las áreas de interés pueden ser bastante limitadas, como una obsesión con los horarios de los trenes, los directorios telefónicos, una aspiradora o colecciones de objetos.

Las personas con síndrome de Asperger no se aíslan del mundo de la manera en que lo hacen las personas con un trastorno autista. Con frecuencia se acercarán a otras personas. Sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social a menudo llevan al aislamiento.

  • Su lenguaje corporal puede ser inusual.
  • Pueden hablar en un tono monótono y pueden no reaccionar a los comentarios o emociones de otras personas.
  • Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metáfora literalmente.
  • No reconocen la necesidad de cambiar el volumen de su voz en situaciones diferentes.
  • Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del cuerpo o los gestos (comunicación no verbal).
  • Pueden ser estigmatizados por otros niños como "raros" o "extraños".

Las personas con síndrome de Asperger tienen problemas para formar relaciones con niños de su misma edad u otros adultos, debido a que:

  • Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales.
  • No son flexibles respecto a rutinas o rituales.
  • Tienen dificultad para mostrar, traer o señalar objetos de interés a otras personas.
  • No expresan placer por la felicidad de otras personas.

Los niños con síndrome de Asperger pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor y comportamientos físicos inusuales, como:

  • Retardo en ser capaces de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar a un juego
  • Torpeza al caminar o realizar otras actividades
  • Aleteo de los dedos, contorsiones o movimientos con todo el cuerpo que son repetitivos 

Muchos niños con síndrome de Asperger son muy activos y también se les puede diagnosticar trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA). Se puede desarrollar ansiedad o depresión durante la adolescencia y comienzo de la adultez. Igualmente, se pueden observar síntomas del trastorno obsesivo-compulsivo y un trastorno de tic como el síndrome de Tourette.

Para ampliar en relación al Asperger ir a: www.asperger.es

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